Salut ! Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l'information nécessaire à la fabrication d'une des chaines de l'hémoglobine: la chaine béta
SVT
jojoss0e524500
Question
Salut !
Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l'information
nécessaire à la fabrication d'une des chaines de l'hémoglobine: la chaine béta. Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la paire n°11,
une version modifiée du gène, suite à une très ancienne mutation. Cette
mutation a provoqué l'apparition d'une maladie génétique très invalidante
et mortelle, qui déforme les globules rouges(hématies). Cette maladie est
appelée drépanocytose. Lorsqu'un gène existe sous plusieurs versions, on
parle alors d'allèles pour désigner ces versions différentes. Dans le cas
de la drépanocytose, seuls les individus possédant les 2 exemplaires
mutés(un pour chacun des 2 chromosomes de la paire n°11) sont atteints de
la maladie( on dit qu'ils sont homozygotes pour l'allèle muté).S'ils
portent les 2 allèles saints(normaux)on dit qu'ils sont homozygotes sains.
S'ils possèdent un allèle sain et un allèle muté, on dit qu'ils sont
hétérozygotes. Dans le cas de la drépanocytose, un individu hétérozygote
est sain, l'allèle muté ne s'exprime pas et il n'y a pas de maladie: on dit
que cette maladie est récessive(et que l'allèle muté est récessif). Tandis
que l'allèle sain est qualifié de dominant. Voici la séquence du brin d'ADN
normal de la chaine béta: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT et voici
la séquence mutée du même gène: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT
1- Sachant que chaque" triplet" de nucléotides (appelés codons) est traduit
en un acide aminé spécifique(unité de base des protéines comme
l'hémoglobine), expliquez l'origine de la maladie et ses répercussions à
l'échelle de l'organisme.
2-Quelle est l'origine de la grande diversité des allèles se traduisant par
la grande diversité des caractères d'une population? (couleur des yeux,
couleur de la peau, des cheveux, morphologie etc..) Réponses: 1- Un nucléotide à Adénine est substitué par un nucléotide à
Thymine en 21ème position dans la séquence nucléotidique du gène. C'est une
mutation génétique ponctuelle au niveau du sixième codon b-globine.
Ensuite, je ne sais pas quoi répondre.
merci d'avance
Sur le chromosome 11 humain, il existe un gène qui contient l'information
nécessaire à la fabrication d'une des chaines de l'hémoglobine: la chaine béta. Seulement, certains individus ont sur chaque chromosome de la paire n°11,
une version modifiée du gène, suite à une très ancienne mutation. Cette
mutation a provoqué l'apparition d'une maladie génétique très invalidante
et mortelle, qui déforme les globules rouges(hématies). Cette maladie est
appelée drépanocytose. Lorsqu'un gène existe sous plusieurs versions, on
parle alors d'allèles pour désigner ces versions différentes. Dans le cas
de la drépanocytose, seuls les individus possédant les 2 exemplaires
mutés(un pour chacun des 2 chromosomes de la paire n°11) sont atteints de
la maladie( on dit qu'ils sont homozygotes pour l'allèle muté).S'ils
portent les 2 allèles saints(normaux)on dit qu'ils sont homozygotes sains.
S'ils possèdent un allèle sain et un allèle muté, on dit qu'ils sont
hétérozygotes. Dans le cas de la drépanocytose, un individu hétérozygote
est sain, l'allèle muté ne s'exprime pas et il n'y a pas de maladie: on dit
que cette maladie est récessive(et que l'allèle muté est récessif). Tandis
que l'allèle sain est qualifié de dominant. Voici la séquence du brin d'ADN
normal de la chaine béta: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GAG GAG AAG TCT et voici
la séquence mutée du même gène: ATG GTG CAC CTG ACT CCT GTG GAG AAG TCT
1- Sachant que chaque" triplet" de nucléotides (appelés codons) est traduit
en un acide aminé spécifique(unité de base des protéines comme
l'hémoglobine), expliquez l'origine de la maladie et ses répercussions à
l'échelle de l'organisme.
2-Quelle est l'origine de la grande diversité des allèles se traduisant par
la grande diversité des caractères d'une population? (couleur des yeux,
couleur de la peau, des cheveux, morphologie etc..) Réponses: 1- Un nucléotide à Adénine est substitué par un nucléotide à
Thymine en 21ème position dans la séquence nucléotidique du gène. C'est une
mutation génétique ponctuelle au niveau du sixième codon b-globine.
Ensuite, je ne sais pas quoi répondre.
merci d'avance
1 Réponse
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1. Réponse cathy22
1- c'est dommage, tu n'a répondu qu'à un partie de la question. Pour compléter, ce changement de nucléotide à des conséquences sur la protéine fabriqué. En effet, les protéines sont constituées d'un enchaînement d'acide animé. Au niveau du sixième acide animé, l'acide animé glutamique est remplacé par un valine.
Cette modification à des répercutions à différente échelle:
- à l'échelle moléculaire : les molécules d'hémoglobines se lient entre elles et forment des fibres rigides responsables de la déformation des hématies.
- à l'échelle cellulaire: les hématies sont en forme de faucille ce qui provoque leur éclatement et leur accumulation dans les petits vaisseaux sanguins.
- à l'échelle macroscopique: anémie qui provoque une réduction de la capacité de transport de l'oxygène par le sang. Elle est associée à des crises de douleur aiguës et à des infections, notamment des poumons.
2- Les diversités des allèles est du à des duplications, transpositions, et mutation d'un gène ancestral.